Baš kao i svi drugi geni, mi smo korisnički priručnik tvoga tijela. Sadržimo informacije koje su tvojim stanicama neophodne za nastanak, rast, funkcioniranje i normalno odumiranje. Zajedno tvorimo DNA - knjižnicu tijela koja sadrži sve one informacije koje te čine osobom koja jesi.5
Naša je misija održati tvoje stanice u dobrome stanju i stoga obnavljamo DNA kad se ona ošteti. Ponekad se u nama razviju mutacije, što znači da se promijenimo i više ne možemo pravilno izvršavati svoju funkciju, štititi stanice i obnavljati DNA. To povećava rizik od razvoja raka, osobito raka dojke i jajnika.3,4,6
Svoj naziv dugujemo upravo činjenici da onemogućujemo razvoj raka (engl. BReast CAncer suppressor genes). Kad radimo pravilno, borimo se protiv raka i onemogućujemo njegov razvoj, a veza između raka i naše mutacije prvi je put otkrivena u istraživanju raka dojke.6
Stoga je vrlo važno da u razgovoru sa svojim liječnikom ne zaboraviš na nas. Pitaj ga jesi li kandidat za gensko testiranje i daj si SVAKU ŠANSU PROTIV RAKA.1,2
1. Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [Updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/
2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, Krischer JP, Fiorica J, Arango H, LaPolla J, Hoffman M, Martino MA, Wakeley K, Wilbanks G, Nicosia S, Cantor A, Sutphen R. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. 2005 Dec 15;104(12):2807-16. doi: 10.1002/cncr.21536. PMID: 16284991.
3. Gudmundsdottir K, Ashworth A. The roles of BRCA1 and BRCA2 and associated proteins in the maintenance of genomic stability. Oncogene. 2006 Sep 25;25(43):5864-74. doi: 10.1038/sj.onc.1209874. PMID: 16998501.
4. Xie C, Luo J, He Y, Jiang L, Zhong L, Shi Y. BRCA2 gene mutation in cancer. Medicine (Baltimore). 2022 Nov 11;101(45):e31705. doi: 10.1097/MD.0000000000031705. PMID: 36397405; PMCID: PMC9666215.
5. Sun Y, Liu Y, Ma X, Hu H. The Influence of Cell Cycle Regulation on Chemotherapy. Int J Mol Sci. 2021 Jun 28;22(13):6923. doi: 10.3390/ijms22136923. PMID: 34203270; PMCID: PMC8267727.
6. Yoshida K, Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci. 2004 Nov;95(11):866-71. doi: 10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. PMID: 15546503.